(да да, представляете? Так бывает! Хромосомный мозаицизм, плацентарный мозаицизм) решено было дождаться срока 20 недель для проведения повторной инвазивной процедуры.

Называется она кордоцентез. Есть еще амниоцентез, при котором забирается амниотическая жидкость, в которой плавает плод. Она нецелесообразна была в моем случае, так как могла подтвердиться версия мозаицизма, как случилось при моей биопсии ворсин.

При кордоцентезе забирается кровь именно эмбриона, то есть она не может содержать генетический материал матери, что приводит к ошибкам.

Очень тяжело было ждать процедуру. Ребенок начал шевелиться и каждый раз при этом (да и вообще все это время) я пребывала в полном ужасе.

Да, еще когда только пришел плохой первый скриннинг по крови, первое что я сделала - позвонила в лабораторию, которая делает ДОТ-тест. Стоит от в 2017 году 30 тысяч, но после него все равно нужно подтверждение инвазивной процедурой! То есть плохой дот (а делают его дней 10) не будет показанием к прерыванию! Поэтому его лучше делать, когда все хорошо для самоуспокоения. А если проблемы есть только время потеряете, и аборт уже нельзя делать будет в случае необходимости-сроки выйдут. А искусственные роды намного ужаснее.

Так вот. На кордоцентез потребовался опять большой шприц. А я их и купила с запасом в первый раз) здесь истерический хохот, для тех кто не понял)

На УЗИ хорошо было видно изрядно подросшего ребенка. И чтобы попасть в пуповину, врачу пришлось командовать, какие мне принимать позы. В результате мы-таки извернулись как надо и после примерно пяти минут вождения иглой там, удалось получить кровь эмбриона.

Перед процедурой я начиталась про все варианты отклонений и хотела сделать анализы в Геномеде. Их лаборатория делает микроматричный анализ, который определяет не только хромосомные патологии, но и дефекты в генах! А это еще кучу всяких болезней можно исключить. Также хотела проверить на бактериально-вирусное поражение. Ничего не вышло. Врач сказал, что столько крови забрать у эмбриона нельзя. Только на что-то одно. Иначе эти 200 грамм счастья могут пострадать. К тому же централизовавшийся Геномед со своими пересылками образцов это опять-таки потеря времени.

Иголка на кордоцентезе была тонкая. По сравнению с биопсией ворсин много легче, просто небо и земля. По поводу возможного прерывания - все зависит от врачей. Где-то хорошо амнио делают, где-то с кордо наловчились. Ну и понятно, нужен практик с набитой еженедельно рукой. Мне повезло.

И еще больше повезло с результатом через восемь дней. Когда я уже и не надеялась.

Да, еще перед инвазивными процедурами мне назначали ношпу в свечках и витамин Е. И после тоже. Я все выполнила.

Процедура не такая уж плохая, ведь главное не это, а чтобы с малышом все было поправимо. Мы то терпеть готовы.

Желаю вам удачи и здоровья!

Современная медицина достигла такого уровня, что для докторов стало вполне реальным и будничным делом - обследовать ещё нерожденных малышей и выявлять некоторые серьёзные патологии развития плода задолго до того, как ребёнок появится на свет. Мало того, даже определённые лечебные процедуры врачи сегодня могут проводить внутриутробно. Пренатальные диагностика и терапия - так называются эти методики. К ним относится и кордоцентез. Многих будущих мам пугает перспектива подвергнуться подобной процедуре. Что такое кордоцентез? И стоит ли волноваться по поводу этого анализа?

Описание метода

Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины плода для забора кордовой крови и последующего изучения её на наличие хромосомных аномалий плода и других патологий беременности

Для определения заболеваний плода, связанных с наследственностью и хромосомными патологиями, лучше всего брать на анализ кордовую кровь - кровь из пуповины, соединяющей плаценту и плод. Именно это обследование акушеры-гинекологи считают наиболее информативным и точным. Такая диагностика получила название кордоцентез (пункция сосудов пуповины).

Обязательным условием для её проведения является наличие в вашей женской консультации (или в медицинском центре) аппарата УЗИ и, конечно же, специально обученного высококвалифицированного персонала.

Забор пуповинной крови производится под непрерывным контролем УЗИ

Патологии плода, синдромы, выявляемые с помощью кордоцентеза:

• синдром Патау (трисомию по 13 хромосоме);
• синдром Эдвардса (трисомию по 18 хромосоме);
• синдром Дауна (трисомию по 21 хромосоме);
• моносомию по Х-хромосоме - синдром Шершевского-Тернера;
• полисомию по Х-хромосомам, полисомию по У-хромосомам - синдром Клайнфельтера;
• муковисцидоз;
• болезнь Дюшенна;
• талассемию;
• гемофилию и другие генетические заболевания;
• внутриутробное инфицирование.

Кордоцентез проводится также с целью:

• осуществления внутриутробной (пренатальной) медикаментозной терапии;
• определения показателя внутриутробной задержки развития - кислотно-щелочного баланса плода;
• выявления причин патологического состояния плода;
• проведения лечебного переливания крови - при аллоимунных, аутоимунных состояниях.

По сравнению с другими методами диагностики анализ кордовой крови исключает ошибочные результаты и позволяет получить наиболее полную информацию о состоянии плода в материнской утробе, о его развитии и наличии у него наследственных и генетических патологий.

Однако считать его приоритетным по сравнению, скажем, с амниоцентезом или хорионбиопсией не позволяет тот факт, что сама манипуляция достаточно сложна в проведении. Это связано с определением оптимального места прокола, с подвижностью пуповины плода и другими объективными факторами.

Поэтому прибегают к нему только в определённых случаях: если точная информация о состоянии малыша нужна срочно или когда необходимо проведение медикаментозной терапии плода.

Видео «Кордоцентез - забор пуповинной крови плода»

На каком сроке проводится

На ранних сроках беременности объём крови, циркулирующей в пуповине, ещё недостаточно велик. Поэтому забор нужного для анализа количества может негативно сказаться на состоянии плода.

В связи с этим кордовую кровь не рекомендуют брать на исследование до 18 недели беременности, а лучше дождаться 21–24 недели. Именно к этому сроку её объём увеличивается, а диаметр сосудов достигает размеров, необходимых для проведения анализа. А это тоже имеет значение при осуществлении манипуляции.

Показания

Кордоцентез не входит в список обязательных анализов. Будущие мамы направляются на инвазивное обследование по определённым медицинским показаниям.

Каковы же показания к проведению пункции сосудов пуповины?

1. Возраст беременной женщины (старше 35 лет). Существует такое понятие - «возрастной порог беременности». Чем старше будущая мама, тем риск рождения у неё ребёнка с хромосомными аномалиями больше.
2. Несоответствие нормам результатов биохимического теста в первом триместре.
3. Плохие результаты второго скрининга.
4. Наследственные заболевания, вызывающие отклонения в физическом и психическом развитии, в анамнезе одного из родителей.
5. Предыдущие беременности, отягощённые пороками развития плода.

В подобных ситуациях кариотип плода (количество и качество его хромосом) медики предпочитают определять как можно раньше. Чтобы была возможность адекватно отреагировать, если результаты анализа окажутся неблагоприятными - определить дальнейшую тактику ведения беременности или в крайнем случае прервать её на раннем сроке.

Если в самом начале беременности при наличии показаний по каким-то причинам не было проведено кариотипирование супругов (анализ крови на кариотип) либо оно оказалось недостаточно информативным, для определения кариотипа плода прибегают к кордоцентезу.

Кроме того, этот анализ может потребоваться при:

• некоторых осложнениях течения беременности;
• диагностировании у матери во время вынашивания малыша заболеваний, имеющих свойства вызывать пороки развития плода;
• подозрениях на внутриутробную инфекцию у плода;
• возникновении необходимости в фетотерапии (введении препаратов крови, лекарственных препаратов).

Противопоказания

Однако даже если имеются медицинские показания к пренатальной диагностике, некоторые патологии беременности могут стать препятствием к её проведению. И только ваш лечащий врач может оценить риски и принять решение о целесообразности инвазивного вмешательства.

• угрозе невынашивания беременности;
• острых инфекционных заболеваниях у будущей мамы;
• наличии у женщины миоматозных узлов больших размеров.

Подготовка к исследованию

Первое, к чему вы должны быть готовы, отправляясь на анализ, это то, что в большинстве медицинских учреждений вам предложат после проведения процедуры остаться в стационаре для наблюдения за состоянием плода. Это необходимо для того, чтобы врачи имели возможность своевременно отреагировать на возможные осложнения.

Поэтому нелишне будет иметь при себе сменное бельё и средства личной гигиены. В некоторых центрах накануне диагностики будущим мамам рекомендуют провести предварительную гигиену лобковой области.

В обязательном порядке вы должны предоставить:

• результаты анализов крови и мочи (срок давности не более 2 нед.);
• влагалищного мазка (срок давности не более 3 мес.);
• итоги обследований на гепатиты B, C, ВИЧ, сифилис (срок давности не более 3 мес.);
• направление генетика на диагностику;
• протоколы скрининговых УЗИ (по требованию).

Непосредственно перед манипуляцией вас попросят дать своё письменное согласие на кордоцентез.

Прежде чем попасть на операционный стол для забора пуповинной крови, вы подвергнетесь тщательному обследованию с помощью аппарата УЗИ, которое поможет уточнить сроки и состояние беременности и определить место расположения плаценты. И только после этого, уже в процессе самой манипуляции, при помощи УЗИ-датчика будет определено место прокола.

Если будущая мама перед проколом сильно волнуется, ей дают успокоительное. Живот в обязательном порядке обработают антисептиком, а при необходимости введут местное обезболивающее.

Алгоритм проведения и методы диагностики

Технически манипуляция, как и остальные инвазивные процедуры, осуществляется либо посредством метода «свободной руки» (чаще), либо с использованием пункционного адаптера (реже).

Прокол может быть одноигольным и двухигольным.

1. Одноигольный прокол. После того как прокалывают плодный пузырь, той же иглой делают пункцию сосуда пуповины, к игле присоединяют шприц и осуществляют забор необходимого для диагностики количества кордовой крови (1–4 мл), а затем иглу извлекают.
2. Двухигольный прокол. Игла в данном случае используется двойная: внутри большой внешней располагается малая. Прокол амниотической оболочки производят сначала большой иглой. Подводят её к выбранной заранее точке на пуповине, а затем малой прокалывают сосуд пуповины и берут на анализ пуповинную кровь. После чего иглы извлекают из полости матки в обратном порядке.

Операцию проводят под непрерывным контролем аппарата УЗИ, а в третьем триместре для контроля состояния плода задействуют и КТГ (кардиотокографию).

Так выглядят пункционные иглы для проведения инвазивных вмешательств и для ультразвуковых датчиков

Последовательность действий

1. Место вмешательства определяется с помощью УЗИ-датчика. Прокол не должен затрагивать плаценту. Но бывают ситуации, когда условие это соблюсти технически невозможно. Тогда стараются обозначить на ней самый тонкий участок.
2. Чтобы получить материал только плода (без примеси материнского), пункцию проводят на участке свободной петли пуповины. Он, конечно, более подвижен, но и результаты анализа будут более достоверными.
3. При необходимости плод обездвиживают медикаментозно.
4. Длительность манипуляции - около 30 минут.
5. После проведения кордоцентеза будущая мама находится 1–2 дня в стационаре под наблюдением врачей.

Забор пуповинной крови считается процедурой безболезненной.

Когда ждать результатов

Кордовая кровь не требует культивации клеток в инкубаторе. Это готовый для исследований материал. Вот почему и сроки ожидания результатов анализа сравнительно невелики - всего несколько дней (не больше десяти).

Более высокий риск возникновения осложнений после кордоцентеза (на фоне других инвазивных методов пренатальной диагностики) оправдывается возможностью получения быстрых результатов. А в некоторых случаях жизненно важны именно временные рамки.

Достоверность анализа

Что касается результатов кордоцентеза, то в их достоверности сомневаться не приходится. При культивации клеток, полученных, к примеру, при заборе околоплодных вод (амниоцентез), возможна их мутация, что сказывается на точности полученных результатов.

При определении кариотипа плода по клеткам пуповинной крови любые мутации исключены. Искажение результатов анализа вследствие плацентарного мозаицизма, возможное при плацентобиопсии, биопсии ворсин хориона или амниоцентезе, здесь также исключено. Поэтому анализ можно считать наиболее точным из всех пренатальных инвазивных методов диагностики.

Повлиять на точность результатов может то, что не всегда с первой попытки удаётся получить чистый генетический материал плода - без примесей клеток матери. Существуют анализаторы, определяющие чистоту забранной крови. Их используют, чтобы исключить погрешности в результатах.

Во многом точность диагностики зависит и от квалификации медиков, проводящих операцию. При её технически правильном исполнении достоверность результатов кордоцентеза достигает 99,9%.

Осложнения и последствия

Инвазивное вмешательство, коим и является забор пуповинной крови, - это хирургическая операция, которая, как и любая другая, сопряжена с риском развития осложнений после её проведения. Поэтому-то медики и настаивают на госпитализации будущей мамы и наблюдении за её состоянием и состоянием плода в течение нескольких дней после проведения кордоцентеза.

Возможные последствия:

• частота сердечных сокращений плода уменьшается до 100 уд./мин. А в 12% случаев прокол пуповины заканчивается остановкой сердца у плода. Вероятность развития брадикардии зависит от срока беременности и увеличивается пропорционально ему. Но чаще всего сердцебиение крохи восстанавливается без постороннего вмешательства;
• может открыться кровотечение из точки прокола. По статистике такое происходит в половине случаев. Но лишь в 19% прокол может кровоточить более 1 минуты. Во избежание этого вида осложнений забор крови делается не из артериального сосуда пуповины, а из венозного. И для манипуляции подбираются иглы наименьшего диаметра. Специального лечения здесь не требуется. Да и опасности для течения беременности небольшое кровотечение в месте прокола не представляет;
• появление гематом в районе прокола пуповины – явление весьма редкое. Но в 0,4% случаев встречается. Как показывает практика, это осложнение негативным образом на состоянии плода не отражается;
• примерно в 3% случаев после кордоцентеза у будущих мам развивается воспалительный процесс - хориоамнионит. Для его профилактики и терапии после инвазивного вмешательства беременной назначается курс антибиотиков;
• при отрицательном Rh-факторе крови у женщины ей в течение 48 часов после операции вводят антирезусный иммуноглобулин. Это помогает избежать резус-конфликта, который может возникнуть в результате проведения манипуляции;
• в 3% случаев после кордоцентеза происходит самопроизвольное прерывание беременности, риск выкидыша увеличивается при беременности двойней. Повышение тонуса матки - это самое серьёзное осложнение. Опасаться такого развития событий нужно ещё в течение 14 дней после процедуры. В этот период будущей маме лучше соблюдать постельный режим и находиться под постоянным наблюдением врачей. А для снятия маточного тонуса принимать токолитические препараты.

На развитие осложнений после кордоцентеза могжет повлиять множество факторов: от профессиональных качеств медиков, проводящих диагностику, до особенностей состояния беременности на момент проведения забора крови.

Отличие кордоцентеза от амниоцентеза

Если говорить о том, какой из методов инвазивной диагностики самый распространённый, то с уверенностью первенство можно закреплять за амниоцентезом.

Амниоцентез предполагает прокол амниотической оболочки и забор на анализ околоплодных вод

Амниоцентез - это пункция амниотической оболочки, целью проведения которой является получение на анализ околоплодных вод. Этот вид диагностики проводится на 14–20 неделе беременности и считается не таким сложным, а также в меньшей степени сопряжённым с различного рода рисками.

Видео «Что такое амниоцентез?»

При выдаче направления на диагностику врач-генетик учитывает ряд факторов, которые и влияют на то, какой метод окажется в каждом конкретном случае более предпочтительным. Бывают ситуации, когда именно кордоцентез по всем показателям беременности становится приоритетным. Но подобных обстоятельств не так уж и много.

Таблица «Кордоцентез или амниоцентез?»

К примеру, для подтверждения или опровержения наличия пороков развития плода, несовместимых с жизнью, беременную, конечно, направят на кордоцентез, так как здесь важна не только точность, но и скорость получения результата.

Ведь если диагноз подтвердится, будет принято решение о прерывании беременности по медицинским показателям. А такую операцию откладывать нельзя во избежание возникновения у женщины осложнений.

Если же кариотип плода определяется по другим показаниям, то чаще предпочтение отдаётся амниоцентезу.

Где делают, сколько стоит

На сегодняшний день кордоцентез проводится и в женских консультациях, где имеется в наличии необходимое оборудование, и в частных клиниках. Процедура будет платной в обоих случаях.

Цена колеблется в пределах 18–23 тыс. руб. - для ЖК и 27–28 тыс. руб. - для частных клиник и медицинских центров. Всё зависит от статуса выбранного медучреждения и квалификации специалистов, проводящих операцию.

К выбору клиники, где вам сделают пункцию кордовой крови, подходите очень ответственно. Принимая решение, внимательно изучите статистику осложнений по тому или иному центру, почитайте книгу жалоб и предложений, обратитесь за информацией на форумы, где будущие мамы делятся своими впечатлениями и отзывами.

Под псевдомозаицизмом понимают мозаицизм, который не отражает истинной хромосомной конституции индивидуума и обусловлен наличием отдельных клеток с хромосомным набором, отличающимся от кариотипа основной клеточной популяции. При этом хромосомную аномалию может иметь единичная клетка (одноклеточный псевдомозаицизм) или различные хромосомные аномалии могут встречаться в нескольких клетках (многоклеточный псевдомозаицизм).

На препаратах из культивированных клеток, фиксированных методом in situ, псевдомозаицизм регистрируется, если аномальный кариотип демонстрирует клетка на одном участке колонии, либо все метафазные пластинки одной колонии, либо несколько колоний. При flask-методе псевдомозаицизмом обозначают наличие многочисленных клеток с однотипной хромосомной аномалией в пределах одного флакона.

Частота псевдомозаицизма , по суммарным данным разных лабораторий, варьирует в пределах 0,6-1,0%.

Мозаицизм, ограниченный плацентой

Как уже отмечалось выше, ПД хромосомных аномалий проводится по клеткам либо плода, либо провизорных органов. Для интерпретации результатов ПД особенности происхождения анализируемого материала могут иметь принципиальное значение. Так, цитотрофобласт хориона, будучи производным трофэктодермы, атакже мезодермальная строма ворсин хориона/плаценты обособляются от внутренней клеточной массы на стадии бластоцисты, т.е. имеютэк-страэмбриональное происхождение. Амнион, формирующийся из первичной эктодермы, является эмбриональной структурой. Эмбриональное происхождение имеют все эпителиальные клетки АЖ, а также лимфоциты пуповинной крови.

На постимплантационных стадиях развития человека хромосомный набор в клетках плодных оболочек, как правило, соответствует кариотипу плода. Однако в некоторых случаях возможна дискордантность кариотипов в клетках экстраэмбриональных тканей и плода. При этом несоответствие хромосомных наборов может быть полным или иметь мозаичную форму. Клеточные линии с аномальным кариотипом могут быть локализованы в тканях как внезародышевых оболочек, так и плода. Присутствие аномального клеточного клона в тканях плода при его наличии в плаценте (т.е. истинный или генерализованный мозаицизм) подтверждается в 10% случаев плацентарного мозаицизма, или составляет 0,1% от всех развивающихся беременностей. По обобщенным результатам ПД, случаи мозаичной анеуплоидии в тканях плода, имеющего нормальный кариотип в клетках провизорных органов, единичны. Приблизительно в 2% случаев прогрессирующих беременностей цитогенетические аномалии, чаще мозаичные трисомии, ограничены плацентой.

Классификация типов ограниченного плацентой мозаицизма приведена в табл. Предполагается, что плацентарный мозаицизм является неблагоприятным фактором для развития плода. Риск внутриутробной задержки развития плода, самопроизвольного выкидыша, антенатальной гибели или преждевременных родов характерен для случаев плацентарного мозаицизма с достаточно высокой долей анеуплоидных клеток в цитотрофобласте, в экстраэмбриональной мезодерме или сразу во всех тканях плаценты (типы 1, 2 и 3 плацентарного мозаицизма соответственно). Однако различные подходы к оценке акушерско-клинических проявлений плацентарного мозаицизма не позволяют в настоящее время считать его влияние на развитие плода абсолютно доказанным.

Очевидно, что принципиально вопрос о типе мозаицизма может быть решен только в случае параллельного анализа цитотрофобласта и мезодермы, т.е. комбинировании прямого метода приготовления препаратов с культивированием образцов хориона или плаценты. Необходимыми этапами диагностики в случаях мозаицизма должны быть также установление происхождения трисомной линии (стадия и механизм возникновения), а также исключение однородительскойдисомии. Эти исследования особенно важны, когда в мозаицизм вовлечены хромосомы, для которых установлен феномен хромосомного импринтинта.

С помощью такого теста можно точно определить наличие многих врождённых пороков, в том числе и синдрома Дауна. Однако, такая проверка не может исключить возникновение проблем со здоровьем или гарантировать, что малыш родится полностью здоровым.

Чтобы избежать неожиданной реакции на присутствие у плода определённого порока, врачи также рекомендуют проходить эту процедуру. Её результат помогает в принятии решения. На пример, если после известия о серьёзном врождённом дефекте или риске мёртворождённого малыша вы решите прервать беременность, либо же зная заранее все предстоящие трудности с воспитанием больного ребёнка- калеки, наоборот, будете готовиться к такому испытанию. Заранее зная, что вас ждёт, вы можете провести последние месяцы беременности в специализированной клинике под присмотром врачей.

Результаты теста будут верными, если его провели не ранее чем на, 18-ой недели беременности. Для некоторых женщин очень сложно прерывать беременность на таком сроке. Если вы тоже так считаете, проконсультируйтесь со своим лечащим врачём и пройдите проверку на более ранней стадии, на пример, сделайте биопсию ворсин хориона.

Медицинская информация

Амниоцентез – что это такое?

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка.Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Амниоцентез можно проводить в промежутке между15 и 20 неделями беременности (обычно на 16 недели), когда накопится достаточно околоплодной жидкости.

Генетическое тестирование образца амниотической жидкости позволит выявить наличие дефектов в развитии плода, на пример, синдром Дауна или дефект нервной трубки. С помощью этого теста можно также определить более 100 видов заболеваний, которые передаются по наследству (муковисцидоз, серповидно-клеточная болезнь, болезнь Хантингтона). Помимо всего вышеперечисленного пункция плодного пузыря позволяет определить пол ребёнка.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Показатели теста, не выходящие за рамки нормы, говорят о том, что хромосомный набор плода формируется нормально и нет признаков дефекта нервной трубки. Хотя данному тесту и можно доверять, помните, что не одна процедура не даст 100% гарантии рождения абсолютно здорового ребёнка. Если результаты теста показывают, что у плода есть врождённый порок, вам прийдётся приготовиться к принятию решения, порой очень непростого. В ряде случаев оно зависит от различных факторов, на пример, от типа дефекта, вашей личной реакции или отношения партнёра ко всему происходящему.

В зависимости от этого у вас могут возникнуть такие мысли:

Нужно ли сохранять беременность? При обнаружении у плода серьёзного порока некоторые женщины решаются на прерывание беременности (медицинский аборт). Другим просто нужно время, чтобы подготовить себя и своих близких к рождению малыша с пороком.

Где лучше рожать? Если у плода обнаружен порок, который требует хирургического вмешательства при рождении малыша, лучшим вариантом будут роды в специализированной клинике, где оказывают такого вида услуги.

Что лучше для ребёнка с таким отклонением: роды через естественные родовые пути или кесарево сечение? Если возникает необходимость кесарева сечения или преждевременных родов, результаты амниоцентеза покажут, готов ли ребёнок к рождению.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

В первый триместр беременности как альтернативу амниоцентезу можно проводить боипсию ворсин хориона. Этот тест позволяет выявить синдром Дауна и другие генетические болезни на более раннем сроке беременности. Однако, он не может обнаружить дефект нервной трубки. Недавние исследования подтвердили одинаковый процент риска выкидыша при проведении обеих процедур. Даже если тесты проводят дипломированные специалисты, случаи самопроизвольных абортов составляют 1 из 400. Другие исследования указывают на повышенный риск между 2 и 4 из 400 случаев. Обычно это происходит в медицинских центрах с менее профессиональными специалистами, особенно при проведении биопсии ворсин хориона. Вероятность выкидыша после выполнения последней снижается, если образец берётся не через брюшную полость, а проникновение происходит через шейку матки. Для получения более детальной информации прочтите главу «Биопсия ворсин хориона».

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев эта процедура безопасна. Ваша реакция на результат теста, который может подтвердить, что у ребёнка врождённый порок, унаследованное заболевание или синдром Дауна, может быть более непредсказуемой, чем возможный риск при проведении теста. Однако, определённая опасность всё-таки существует, на пример:

Укол иглой матери или плода. Чтобы снизить такой риск, для направления иглы используют ультразвук. Наиболее часто происходит прокол плаценты, которая довольно быстро восстанавливается.

Приблизительно в 1 из 1000 случаев заносится инфекция в амниотический мешок.

Выкидыш. Одни исследования показали, что при проведении процедуры опытным специалистом риск самопроизвольного аборта составляет 1 из 400 случаев. Другие говорят о более высоком риске (от 2 до 4 из 400 случаев). Иногда, выкидыш после амниоцентеза не связан с проведением самой процедуры. Проблему нужно искать в плоде или протекании беременности.

Существует небольшой риск смешивания крови матери и плода во время амниоцентеза. Это вызывает опасения только если кровь матери резус-отрицательная и есть вероятность резус-сенсибилизации (повышение чувствительности организма к воздействию какого-л. фактора). В таком случае после проведения теста женщине вводят специальную вакцину, действие которой это предотвращает.

Если амниоцентез провели раньше 15-ой недели беременности, повышается риск развития у ребёнка косолапости.

Амниоцентез – что произойдёт, если проигнорировать назначенную процедуру?

Если вы не пройдёте дородовую диагностическую проверку, вы рискуете родить ребёнка с одним из врождённых пороков, о котором даже не было предположений, на пример, с синдромом Дауна.

Рождение ребёнка переходит в данном случае в группу риска, так как врач не знает о возможных врождённых патологиях.

Вы можете рожать в больнице где нет отделения реанимации новорождённых для больных и преждевременно рождённых малышей.

Плод с редким и тяжёлым пороком иногда умирает ещё до начала родов.

Большинство родителей морально не подготовлены к рождения ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком.

Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём о проведении всех необходимых тестов.

Амниоцентез – следует ли воспринимать тест всерьёз?

Амниоцентез не проводят как некоторые другие процедуры на начальной стадии беременности, потому что он подразумевает определённый риск. Основные причины, по которым стоит пройти этот тест включают:

Отклонения от нормы в результатах трёхвалентной или четырёхвалентной вакцинации материнской сыворотки или скрининг-теста, проведённого в первом триместре беременности, которые указывают на то, что у плода возможно наличие врождённого порока или синдрома Дауна.

На внутриутробном ультразвуке видно предполагаемый врождённый порок.

Упоминания о врождённых дефектах в медицинских картах родителей (не пример, дефект нервной трубки).

Один из родителей является носителем наследственного заболевания, на пример, ранней детской амавротической идиотии или серповидно-клеточной болезни.

Необходимость узнать пол будущего ребёнка. Это важно, если один из родителей – носитель заболевания, которое может повлиять на отклонения при формирования пола малыша (гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна). Обе болезни чаще встречаются у мужчин.

www.eurolab.ua

• Что это
• Классификация
• Показания
• Противопоказания
• Техника выполнения
• Расшифровка
• Осложнения
• За и против

Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью. Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов. В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез - одна из самых сложных пренатальных процедур. Про него ходит немало различных мифов, которые пугают многих беременных. Чтобы их развеять, нужно чётко представлять себе, что это такое и насколько опасно.

Сущность

Назначаемый в разные сроки беременности амниоцентез - это инвазивная (т. е. проникающая через естественные барьеры организма: кожу, слизистые) процедура. Она заключается в пункции (проколе) амниотической оболочки, чтобы:

• получить околоплодные воды для лабораторного исследования;
• провести амниоредукцию - откачку околоплодных вод, если их слишком много (так называемое многоводие);
• ввести препараты для искусственного прерывания беременности во II триместре;
• влить в амниотическую полость необходимые лекарственные средства.

Данная процедура достаточно специфическая, а поэтому сроки проведения имеют огромное значение. Самый оптимальный вариант - уложиться в промежуток с 16 до 20 недель беременности. В зависимости от данного параметра различают несколько видов амниоцентеза.

Классификация

В зависимости от того, на каких сроках делают амниоцентез и какой инструментарий используют, различают следующие типы процедуры проникновения в амниотическую оболочку.

По срокам:

• ранний: выполняется в I триместре беременности (начиная с 8 и включительно по 14 недели);
• поздний: назначается уже после 15-й недели.

По технике выполнения:

• применение пункционного адаптера, который позволяет сделать более точный прокол, не задевая близлежащие ткани;
• метод «свободной руки», когда иглу направляет сам врач.

Если женщине был назначен амниоцентез, ей лучше заранее ознакомиться с данной процедурой, узнать, что это такое и с какой целью ей его проводят. Это не обычное лабораторное исследование или какой-то плановый анализ. Если врач отправляет беременную на пункцию амниотической жидкости, значит, есть какие-то опасения, с которыми он должен обязательно познакомить будущую маму.

Показания

Существуют определённые медицинские показания для проведения этой процедуры. Решение принимается, если УЗИ или анализы дают нечёткие, расплывчатые результаты, и у врачей есть все опасения, что с плодом могут быть какие-то проблемы, угрожающие его здоровью или жизни. Итак, какие патологии плода выявляет амниоцентез, связанные как с наследственностью, так и с внешними факторами:

• в I триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (читайте подробнее про хромосомные патологии);
• во II и III триместрах выявляется тяжесть гемолитической болезни, степень зрелости сурфактантов лёгких, наличие внутриутробных инфекций.

Однако амниоцентез при беременности назначается не только для определения каких-то тяжёлых заболеваний. Для его проведения существуют и другие показания:

• многоводие (производится амниоредукция);
• искусственное прерывание беременности на сроках II триместра с помощью лекарственных препаратов;
• если пункция амниотической жидкости нужна для приготовления сыворотки из эмбриональных тканей плода, которому от 16 до 21 недели: с их помощью лечат многие заболевания (так называемая фетотерапия);
• фетохирургия.

Если имеются такие показания, назначается процедура амниоцентеза, которая в большинстве случаев даёт практически 100% результаты. Именно поэтому её и используют как самый последний, но достоверный источник информации о состоянии малыша в утробе. Но такое решение врач принимает только при одном условии: если отсутствуют противопоказания.

Вот это да! Амниоцентез способен выявить до 200 генных мутаций и заболеваний у плода. Среди них самые распространённые - синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера и Клайнфельтера.

Противопоказания

Несмотря на всю сложность процедуры и опасные последствия, которые она может за собой повлечь, противопоказаний для её проведения не очень много. Нельзя назначать анализ околоплодных вод посредством пункции в следующих случаях:

• протекание острых процессов: женщины совершенно не беспочвенно переживают, можно ли делать амниоцентез при простуде, так как лучше дождаться полного выздоровления от любых сезонных болячек;
• преждевременная отслойка детского места;
• обострение локализованных хронических воспалений;
• урогенитальные инфекции;
• аномалии и патологии матки;
• угроза выкидыша;
• большого размера опухолевидные новообразования в мышечных слоях матки;
• проблемы со свёртываемостью крови;
• аномальное расположение плаценты (например, на передней маточной стенке).

Помимо всего этого, женщина имеет право отказаться от амниоцентеза, если боится осложнений. Но в таком случае врач должен ей подробно объяснить последствия такого решения. Тогда предлагается альтернатива амниоцентезу - биопсия хориона или кордоцентез. Каждый из них имеет свои достоинства и недостатки. При отсутствии противопоказаний и при согласии беременной назначают дату амниоцентеза.

Техника выполнения

При назначении подобного исследования женщине лучше заранее узнать, как делается амниоцентез, чтобы и подготовиться к нему полноценно, и во время самой процедуры попусту не волноваться. Данную информацию можно в подробностях изучить в Интернете (даже посмотреть видео), а можно получить консультацию у лечащего врача.

Подготовка

Предварительная подготовка к амниоцентезу заключается в следующем.

1. Женщина сдаёт все необходимые анализы и проходит УЗИ, чтобы выявить инфекции, многоплодие, состояние малыша в утробе, количество околоплодных вод, уточнить срок беременности.
2. За неделю до процедуры нужно прекратить приём ацетилсалициловой кислоты и всех препаратов с её содержанием.
3. За сутки до амниоцентеза не разрешается употреблять антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
4. Родители подписывают согласие на проведение процедуры.

Если подготовительный этап удовлетворил врача, он проводит непосредственно сам анализ амниоцентез, производя прокол.

Анализ

1. Амниоцентез делают в специальном помещении, где должны быть соблюдены все санитарные нормы.
2. Беременную укладывают на кушетку.
3. Анализ проводится под наблюдением УЗИ, так что сначала женщине смазывается живот стерильным гелем.
4. Затем, руководствуясь данными УЗИ, врач вводит иглу в живот и откачивает амниотическую жидкость (около 20 мл).
5. После забора данных проверяется сердцебиение плода, чтобы убедиться, что оно в норме.

Реабилитация

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но постельный режим в течение 24 часов соблюдать рекомендуется. Если женщина ещё работает, ей выдаётся больничный лист на 7 дней. Любые физические нагрузки исключаются. Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 3 дней вводится инъекционно антирезусный иммуноглобулин. Могут быть назначены анальгетики и противовоспалительные препараты.

Ощущения

Один из самых волнующих всех ожидающих этот анализ вопрос - больно ли делать амниоцентез - однозначного ответа не имеет. Отзывы об этой процедуре у всех разные. Кто-то ничего не чувствует, кто-то - лёгкое покалывание или тяжесть в области живота. Хотя есть и такие, кто на вопрос, больно или нет, говорят, что в момент прокола - да. Дискомфорт и неприятные ощущения присутствуют всегда, но не более того. Обезболивание в данном случае врачи не советуют, так как придётся терпеть два укола вместо одного.

В большинстве случаев анализ проводится без сбоев и непредвиденных обстоятельств. Амниоцентез в современных клиниках поставлен, что называется, на конвейер. С каждым годом увеличивается количество женщин, которых отправляют на исследование околоплодных вод для устранения сомнений по поводу генных заболеваний у малыша.

Расшифровка

Извлечь амниотическую жидкость - ещё только полдела. У врачей всё ещё впереди - расшифровка амниоцентеза, которая либо опровергнет подозреваемый диагноз, либо подтвердит его.

Согласно статистике, достоверность результатов данного исследования составляет около 99,5%. Именно поэтому он так и ценится среди врачей, которые назначают его в большинстве сомнительных случаев, чтобы избежать ошибки.

Самым любопытным нужно знать, как выглядит результат амниоцентеза, чтобы максимально успокоиться. Обычно на руки родителям выдают документ формата А4, на котором изображены хромосомы плода, а внизу указан диагноз.

Так как анализ делают в основном на выявление генных отклонений, норма - либо 46ХY (мальчик), либо 46ХХ (девочка) - это хороший результат, свидетельствующий о здоровом малыше. Если, к примеру, будет подтверждён диагноз синдром Дауна, цифра будет 47, так как данное заболевание характеризуется наличием у ребёнка 47 хромосом.

Интересные факты. Расшифровка амниоцентеза - процедура ёмкая и долгая (до 2 недель), так как проводятся следующие анализы: кариотипа плода (цитогенетическое исследование), хромосомный микроматричный (значится в результатах как ХМА), биохимический, иммунологический, гормональный.

Осложнения

Инвазивные процедуры всегда непредсказуемы и могут самым различным образом сказаться на материнской утробе, в которой делается этот прокол. Поэтому последствия амниоцентеза, хоть и редки, но всё же имеют место. Среди них самыми распространёнными и нежелательными являются:

• околоплодные воды изливаются раньше обычного, а это грозит на ранних сроках - выкидышем, на более поздних - преждевременными родами, но при этом нужно соблюдать абсолютное спокойствие, если наблюдается лишь незначительное подтекание вод после амниоцентеза, которое вполне возможно в течение суток после анализа, а потом само прекращается;
• отслойка плодной оболочки;
• инфицирование чаще всего происходит, когда амниоцентез делают во II триместре: в этот период антибактериальная активность околоплодных вод минимальна;
• возможны кратковременные выделения в небольших количествах на протяжении 1-2 дней после анализа;
• может развиться у плода аллоиммунная цитопения (дефицит определённых клеток крови).

Несмотря на то, что такие осложнения всё-таки имеют быть в медицинской практике, нужно понимать, что это лишь единичные случаи, продиктованные, например, несоблюдением противопоказаний. Так что перед анализом родители совместно с врачом должны взвесить все за и против: насколько необходима им данная пункция?

Неприятные последствия. В течение 2-3 дней после амниоцентеза у женщины может наблюдаться рвота, тошнота, боли внизу живота, гнойные выделения в месте прокола. Всё это не является нормой и требует немедленной медицинской консультации.

За и против

Наслушавшись о негативных последствиях, которые может повлечь за собой данная процедура, многие женщины задумываются, делать амниоцентез или нет, не возникнут ли после него осложнения, за которые потом придётся расплачиваться всю жизнь?

Здесь нужно обстоятельственно поговорить с лечащим врачом. Насколько велик риск рождения больного малыша и какой диагноз у него предполагают? Если это синдром Дауна, подумайте о тяжёлой жизни этого ребёнка в дальнейшем. При этом осложнения после процедуры диагностируются гораздо реже и не настолько они опасны, как о них рассказывают. К тому же на вопрос, бывает ли ошибочный амниоцентез, врачи вам ответят однозначно: нет. Мало в чьей практике результат оказывался не достоверным.

Данная процедура настоятельно рекомендована всем женщинам, у которых на разных сроках беременности были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода, особенно - на генном уровне. Тем более, что результаты амниоцентеза имеют такой высокий процент достоверности при минимальных рисках и осложнениях.

Последствия бывают крайне редки (всего в 2-3% случаев), а вот узнать о таких серьёзных заболеваниях, как синдром Дауна, родителям лучше заранее, чтобы подготовиться к этому морально и принять единственно правильное решение.

www.vse-pro-detey.ru

При беременности важно постоянно контролировать развитие плода, а амниоцентез является тем методом, который дает возможность получить ценную информацию о здоровье эмбриона на данный момент времени. Процедура амниоцентеза подразумевает взятие на анализ околоплодных вод, в которых содержатся отшелушенные клетки ребенка. При помощи этой диагностики выявляют самые разные патологии, достоверность полученных данных находится на высоком уровне.

Особенности метода

Что такое амниоцентез и когда его проводят? Врачи на разном сроке назначают определенные виды диагностик, что позволяет держать ситуацию с развитием плода и здоровьем будущей матери на контроле. Для определения в развитии эмбриона самых разных генетических патологий врачи могут отправить беременную женщину на амниоцентез. Фото:

Данная процедура может проводиться на разном сроке беременности. На каком именно – определяет лечащий врач, исходя из анализов и общего состояния будущей матери. Чтобы понять, что такое амниоцентез и какие патологии выявляет именно данный метод обследования, необходимо для начала разобраться с основными функциями околоплодных вод. Беременной, которой врач назначил данное обследование, делается пункция амниотической оболочки, чтобы взять на анализ небольшое количество околоплодных вод. Дело в том, что в жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки будущего малыша. Видео: Данная процедура проводится, чтобы можно было провести лабораторные исследования, а также для выполнения амниоредукций или введения некоторых групп медицинских препаратов непосредственно в амниотическую полость. Амниоцентез выполняется как в первом и во втором триместре, так и на последнем, третьем. Данный метод наиболее эффективен для обнаружения аномалий генетического характера у плода. Он может помочь установить во время беременности или, наоборот, полностью исключить самые разные дефекты. Кроме того, при помощи него в некоторых случаях можно установить и пол будущего ребенка.

Если процедуру делают на позднем сроке беременности, то также можно достоверно оценить у плода степень развития легких и своевременно выявить инфекции и многие другие осложнения, которые могут угрожать здоровью эмбриона.

Результаты амниоцентеза могут показать достаточно серьезные патологии в развитии плода, например, синдром Дауна. Кроме того, процедура позволяет выявить дефекты нервной трубки или водянку головного мозга. Даже если нет на то оснований, врач может назначить амниоцентез в том случае, когда у родителей наблюдается RH-несовместимость. Это поможет достоверно установить, насколько развита легочная система у плода. Данный тип обследования рекомендуется пройти всем без исключения женщинам при беременности. Видео: Амниотическая жидкость, которая берется на анализ при назначении амниоцентеза, может рассказать очень многое о состоянии развития будущего малыша. В самом начале беременности эта жидкость вырабатывается клетками плазмы крови матери. Во втором триместре в производстве данной жидкости уже активно участвуют сформированные к тому времени у малыша почки и легкие.

Во время анализа околоплодных вод в лаборатории определяется концентрация белков, фосфолипидов, а также гормонов.

Это дает возможность с высокой точностью установить степень зрелости легочной системы малыша, оценить отклонения в работе его почек. Кроме того, амниоцентез с высокой достоверностью определяет наследственные нарушения обмена веществ. В околоплодных водах также находятся, хоть и в небольшом количестве, пушковые волосы. Это, в свою очередь, позволяет врачам определить хромосомный набор плода. Видео:

Показания к назначению

Сама процедура не является обязательной при беременности. Если нет на то оснований, то делать ее не обязательно. В большинстве случаев амниоцентез делают тем женщинам, у которых присутствует риск рождения ребенка с различными аномалиями и дефектами.

Тем женщинам, у которых в процессе беременности нет отклонений от нормы, в некоторых случаях данная процедура может даже навредить.

Лучше всего пройти это обследование тем беременным, возраст которых превышает 35 лет, так как в этом случае существует риск проявления генных или хромосомных перестроек. Также его делают и тем, у кого при ультразвуковом обследовании были выявлены признаки пороков в развитии плода. Видео: Параллельно с амниоцентезом женщине может быть предложено пройти плацентоцентез, что по сути одно и тоже. Плацентоцентез предполагает забор на анализ тканей плаценты, однако делать оба исследования одновременно нет необходимости.

Также делают процедуру амниоцентеза или плацентоцентеза и в том случае, когда биохимический скрининг показал некоторые отклонения от нормы.

Оба обследования лучше всего сделать в случае кровнородственного брака. Нет оснований отказываться от обследования и тогда, когда у одного из будущих родителей присутствуют какие-либо наследственные болезни или пороки в развитии. Настоятельно рекомендуют делать амниоцентез или, в редких случаях, плацентоцентез тем женщинам, у которых в анамнезе выкидыши, мертворожденные дети, первичная бесплодность. Видео: Амниоцентез или процедура плацентоцентеза проводится и тем будущим мамам, которые в самом начале беременности подвергались отрицательному воздействию факторов окружающей среды. В этом случае, даже если нет каких-либо симптомов, которые бы указывали на отклонения в развитии плода, существует риск появления патологий на генном уровне. Проверить состояние развития плода при помощи амниоцентеза рекомендуется в том случае, если на ранних сроках беременности будущая мама принимала эмбриотоксические препараты или проходила рентгенографию. Делают обследование также в том случае, если у будущей матери и ребенка не совпадает резус-фактор. Нет оснований отказываться от процедуры, если доктор настаивает на проведении родов до срока, ведь в этом случае врачам требуется с максимальной точностью выяснить степень зрелости легочной системы плода. Видео: С помощью амниоцентеза в некоторых случаях проводится определение пола будущего ребенка. Делают процедуру и в том случае, когда у плода была выявлена хроническая гипоксия. Врач может настаивать на ее проведении и тогда, когда у матери были диагностированы некоторые тяжелые заболевания, такие как гестоз или сахарный диабет. Поводом для проведения процедуры может стать и внутриутробная инфекция.

Процедура бывает двух различных типов, в зависимости от того, где именно осуществляется прокол.

Как правило, он делается через переднюю брюшную стенку, однако в некоторых случаях проводится и через своды влагалища. Выбор места прокола зависит от расположения плаценты. При проведении амниоцентеза обязательно устанавливается ультразвуковой контроль. На данную процедуру можно найти самые разные отзывы, однако по большей части они положительные, так как дают возможность выявить большое количество скрытых патологий в развитии плода.
Видео:

Порядок проведения и последствия

Наиболее оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 16 – 18 неделя (см. видео). В некоторых случаях процедуру могут назначить и на более ранних сроках, особенно если есть подозрения на развитие у плода порока сердца или каких-либо генетических заболеваний. Одновременно с этим обследованием может быть проведен и плацентоцентез. Оба метода исследования назначаются и на более поздних сроках, когда требуется искусственное прерывание беременности по медицинским показателям. Саму процедуру проводит акушер-гинеколог в стерильной операционной. Как проходит процедура можно увидеть на видео в статье.

Обязательным условием проведения амниоцентеза является предварительное ультразвуковое обследование, чтобы выяснить точное место расположения плаценты, тем самым избежав неправильного прокола.

Большинство пациенток после процедуры испытывают сильный дискомфорт и болевые ощущения в области живота. Кроме того, могут наблюдаться и кровянистые выделения. Как правило, после обследования беременной рекомендуется постельный режим в течение ближайших суток. То же самое может происходить и в том случае, когда делают плацентоцентез. Следует отметить, что нет необходимости проводить какую-либо предварительную подготовку к обследованию. В большинстве случаев процедуру делают утром, а вся подготовка заключается в небольшом ограничении в еде. Есть определенные ограничения, которые исключают проведение амниоцентеза или не рекомендуют плацентоцентез. Так, любая из процедур противопоказана в том случае, когда в матке наблюдается опухоль или есть пороки ее развития. Также нельзя выполнять обследование и тогда, когда существует угроза прерывания беременности. Видео: При проведении процедуры есть определенный риск развития инфекций. Кроме того, в некоторых случаях может начаться кровотечение. Крайне редко после амниоцентеза происходит выкидыш здорового ребенка или травмирование плода. Также процедура может вызвать и преждевременные роды.

Принимать решение о проведении амниоцентеза должна сама женщина, врач может только рекомендовать эту процедуру или плацентоцентез.

Однако, несмотря на то, что могут наступить определенные последствия амниоцентеза, женщинам, которым врач рекомендует данное обследование, нет смысла от него отказываться. В настоящее время можно найти самые разные отзывы, которые свидетельствуют о высокой эффективности данной специфической диагностики, однако риск развития патологического состояния после процедуры все же существует.

moydiagnos.ru

Порой бывает так, что небезосновательные опасения будущей мамы за здоровье ребенка в своей утробе весьма серьезны. И тогда, если прогнозы медиков по поводу состояния вынашиваемого малыша неутешительны.

Приходится прибегать к методам диагностики, позволяющим почти с полной уверенностью утверждать или отрицать наличие у плода неизлечимых нарушений в развитии. Одной из наиболее частых практикуемых процедур с этой целью является амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Именно с диагностической целью амниоцентез был впервые проведен в 1966 г.

Десятилетием ранее в амниотической жидкости сумели определить клетки плода и его половую принадлежность.

До этого времени прокол плодного пузыря применялся еще в позапрошлом веке как метод лечения многоводия, а также с целью умертвления плода на позднем сроке.

Суть метода «Амниоцентез» состоит во взятии околоплодной жидкости (амниона) для определения кариотипа плода и подтверждения предполагаемых диагнозов, а именно:

• синдрома Дауна;
• синдрома Патау;
• синдрома Эдвардса;
• заболеваний, вызванных патологией развития нервной трубки плода;
• муковисцидоза;
• серповидно-клеточной анемии.

Также амниоцентез проводится для выявления осложнений текущей беременности, в том числе, внутриутробного инфицирования, гипоксии плода. В некоторых случаях, когда необходимо досрочное родоразрешение, к амниоцентезу прибегают для оценки развитости легких малыша, а также для амниоредукции при многоводии, для проведения дородовых лечебных мероприятий для плода. Широкое применение инвазивные методы диагностики, в том числе амниоцентез, получили с тех пор, как в акушерской практике внедрили УЗИ-контроль.

До этой поры проколы проводили вслепую, что, разумеется, не гарантировало безопасности манипуляций с иглой для будущей мамы и малыша.

На каком сроке делают амниоцентез?

Анализ амниоцентез технически можно проводить на любом сроке беременности, однако ранний амниоцентез (до 15-ой недели) проводят редко и по особым показаниям из-за малого количества околоплодных вод на тот момент.

Амниоцентез, с целью постановки диагноза по генетическим заболеваниям плода, проводят на 16 – 24-ой неделе беременности (оптимально на 16 – 20-ой неделе), для того, чтобы у родителей была возможность принять решение о судьбе беременности.

Показания и противопоказания к проведению: делать или нет?

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

• есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
• результаты проведенных скрининговых обследований показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
• родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
• женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

• прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
• по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

• инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
• миоматозные узлы больших размеров;
• угроза самопроизвольного прерывания беременности.

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Как подготовиться к процедуре

При наличии медицинских показаний для будущей роженицы амниоцентез может быть проведен за счет средств социального страхования, если есть такая техническая и технологическая возможность в лаборатории, обслуживающей беременных женщин по направлениям женской консультации.

И, как перед любым операционным вмешательством, будущая мама должна будет предъявить по запросу мед. персонала результаты анализов «малого предоперационного сбора»:

• клинический анализ крови и мочи (давностью не более 1-го месяца);
• анализ группы крови с резус-принадлежностью;
• маркеры инфекционных заболеваний по крови: ВИЧ, сифилис, гепатиты B, С (давностью не более 3-х месяцев).

В некоторых учреждениях могут запросить также результаты УЗИ.

Самым сложным пунктом подготовки к прохождению амниоцентеза для женщины, по видимому, является моральная готовность. И это немаловажно. Часто от спокойствия женщины зависит благополучность прохождения процедуры и физическое состояние самой пациентки после нее.

Прочих приготовлений, как правило, не требуется. Возможно, при ранней диагностике, будущую маму попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. При позднем амниоцентезе, напротив, перед процедурой пациентке следует опорожнить мочевой пузырь и кишечник.

Из гигиенических соображений, женщине стоит захватить с собой сменное нижнее белье, так как место прокола обильно обрабатывают антисептической жидкостью, которая, разумеется, пропитает одежду.

Мамочкам с отрицательным резус-фактором крови нужно позаботиться о том, чтобы после процедуры им была сделана инъекция антирезусного иммуноглобулина, во избежание последствий из-за резус-конфликта.

Инъекция иммуноглобулина делается только в случае, если кровь плода резус-положительная.

Непосредственно перед началом операции женщина должна будет письменно выразить свое согласие на проведение амниоцентеза, а также подтвердить то, что с возможными рисками она ознакомлена.

Как проводят процедуру

В зависимости от правил проведения процедуры в конкретном мед. учреждении, требуется заблаговременное прибытие женщины для предоперационной подготовки: предварительного осмотра беременной женщины, проведения УЗИ для оценки ее состояния и состояния плода, отсутствия противопоказаний для проведения инвазивного вмешательства.

Под строгим контролем ультразвукового датчика выбирают место прокола: в максимальном удалении от плода и артерий пуповины, предпочтительно, не затрагивая плаценту.

Если же внеплацентарно добыть необходимое количество материала для анализа невозможно (как в случае локализации плаценты по передней стенке матки), то для прокола плаценты выбирают участок наименьшей ее толщины.

Место предполагаемого прокола обрабатывают антисептическим средством, иногда дополнительно анестетиком местного действия. Вообще, операция считается безболезненной.

Большинство женщин, прошедших амниоцентез, подтверждают, что ощущения при манипуляциях доктора трудно назвать болезненными, скорее незначительно тянущими, а болезненность самого прокола сопоставима с ощущениями при обычной инъекции.

Прокол производят достаточно тонкой пункционной иглой, в большинстве случаев, проникая в плодный пузырь через брюшину и стенки миометрия.

Трансвагинально или трансцервикально амниоцентез, как правило, во втором триместре не проводят из-за большего процента вероятности развития послеоперационных осложнений для течения беременности.

После того, как игла попала в амниотический мешок, через ее отверстие производят забор около 20 мл. околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона. Причем, первыми 1 – 2 мл. жидкости пренебрегают, т. к. она может содержать клетки матери.

Полученный материал отправляют в лабораторию для исследования, в зависимости от целей амниоцентеза.

Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После изъятия иглы медики некоторое время контролируют изменения самочувствия беременной женщины и плода с помощью УЗИ. Возможно даже помещение пациентки в стационар.

Если исход операции благополучный и никаких негативных последствий от ее проведения не предвидится, женщину выписывают с выдачей больничного листа по требованию.

В течение нескольких дней после амниоцентеза будущей маме предписан щадящий режим. В случае появления любых тревожных симптомов: подтекания околоплодных вод, неприятных ощущений в месте прокола, болей в животе, повышения температуры тела и т.п., необходимо обратиться к доктору незамедлительно.

Амниоцентез при многоплодной беременности

Для случая с многоплодной беременностью может потребоваться как однократное, так и двукратное введение иглы через 1 прокол.

В первом случае, игла попадает в одну из амниотических полостей и, после забора жидкости из нее, иглу продвигают для прокола перегородки между полостями и забора жидкости из второго пузыря. Во втором случае доступ к плодным пузырям происходит разными иглами через многократный прокол брюшной полости женщины.

Для того, чтобы избежать повторного забора амниотической жидкости из одного и того же плодного пузыря, околоплодные воды одного из близнецов подкрашивают безопасным красителем.

Когда будут готовы результаты анализа?

При стандартном ходе экспертизы клеток плода, результаты амниоцентеза становятся известны через 14 – 28 дней после проведения процедуры.

Сроки готовности зависят от метода проведения тестов и от скорости деления клеток плода.

Дело в том, что в амниотической жидкости, полученной при заборе, содержится весьма малое количество клеток плода, недостаточное для проведения полного тестирования.

Поэтому, для развернутого анализа на наличие возможных аномалий у плода требуется предварительная культивация его клеток, отобранных из околоплодной жидкости, в течение 2 – 4-х недель, чтобы получить необходимое их количество.

Если по истечении этого времени так и не удалось добиться активного деления клеток, либо материал по каким-то причинам был утрачен, то женщине предстоит повторный амниоцентез. Если мед. учреждение, в котором женщина проходит амниоцентез, располагает лабораторией, технически оснащенной для проведения FISH-тестов, то результаты по некоторым хромосомным патологиям – трисомиям – можно получить уже через сутки. Проведение ускоренного исследования является более сложным, а потому и более дорогим. Его, как правило, проводят за дополнительную плату.

Где можно пройти амниоцентез

Если у будущей мамы есть возможность выбора мед. учреждения для прохождения процедуры, пусть даже за счет собственных средств, то ориентироваться следует прежде всего на отзывы своих предшественниц о профессионализме медиков, проводящих операционное вмешательство, на статистику негативных последствий, вызванных проколом и манипуляциями с иглой в этой клинике и т.д.

Для прохождения амниоцентеза в г. Москва будущие роженицы чаще всего обращаются в следующие медицинские учреждения:

В цену процедуры может входить помимо внеоперационных услуг, предоставляемых клиникой своим пациенткам, также проведение ускоренного анализа клеток «прямым» методом (FISH-тест) с выдачей предварительных результатов.

Достоверность результатов

Достоверность амниоцентеза, по утверждениям медиков, приближается к 100 %, а точнее 99,5%. Это касается тестов на те генетические отклонения, которые поставлена задача выявить.

В оставшиеся для ошибок 0,5 % входят случаи при которых происходит:

• смешение материнских клеток с клетками плода при заборе амниотической жидкости;
• имеет место мозаицизм;
• при мутации клеток в период их культивации;
• при утере клеточного материала плода после забора;
• ошибки вследствие «человеческого фактора».

Диагностировать все возможные генетические заболевания у плода, разумеется, невозможно. Анализ проводят для тех патологий, которые случаются чаще всего (по национальному признаку) и/или, которые подозревают по предварительным неинвазивным исследованиям конкретно в этом случае. Пороки негенетического характера амниоцентез не покажет.

Возможны ли осложнения?

Амниоцентез, по сравнению с прочими инвазивными методами исследования, считают самой безопасной процедурой.

Вероятность развития осложнений после него составляет менее 1%, по медицинской статистике.

Конечно, плотность негативных последствий после амниоцентеза по отношению к общему количеству проведенных операций для каждого практикующего доктора зависит от его опыта, профессионализма ассистентов и качества вспомогательного оборудования.

Кроме того, риск осложнений после вмешательства зависит также и от состояния здоровья женщины, от течения беременности.

Последствиями амниоцентеза могут являться:

• подтекание околоплодных вод, кровотечения (что требует помещения женщины в стационар и проведения сохранительной терапии);
• внутриутробное инфицирование женщины и плода;
• ранение плода, артерий пуповины;
• утрата плода из-за самопроизвольного прерывания беременности.

Однако не стоит забывать о том, что по статистике, вероятность самопроизвольного абортирования даже при нормально протекающей беременности составляет около 1,5 %. Поэтому, плачевный исход беременности после проведения инвазивного вмешательства может быть стечением обстоятельств и не являться следствием амниоцентеза.

Нужно ли делать амниоцентез?

Принять будущей маме решение о необходимости инвазивного обследования поможет беседа с врачом-генетиком. Его задача оценить все возможные последствия прохождения амниоцентеза или отказа от него в индивидуальном порядке для каждой мамочки, с учетом рисков по предварительным обследованиям и анамнеза женщины.

Может быть высока вероятность того, что патология, подтвержденная результатами амниоцентеза, сопровождается глубоким поражением жизненно-важных органов малыша, и тогда прогноз о продолжительности его жизни после рождения может быть неутешительным.

Однако окончательное решение пациентка должна принять самостоятельно, обсудив все «за» и «против» процедуры со своей семьей.

Основанием для семейного вердикта должны быть выводы о том, смогут ли родители должным образом заботиться о ребенке с отклонениями в развитии и любить его. А также о том, насколько ухудшится качество жизни остальных членов семьи, когда в доме появиться малыш, требующий повышенного внимания.

Можно вести длительную дискуссию о нравственной стороне амниоцентеза, однако подавляющее большинство женщин, прошедших его, не жалеют об этом и благодарны создателям процедуры за возможность узнать о состоянии своего малыша еще в утробе и принять единственное верное для себя решение.

23.06.2009, 16:45

43 года, третья беременность, 15 недель. Сделали анализ villocenetesi на 13 неделе, полагаю по-русски это будет кордонцентез (брали вещество из плаценты). Обнаружили мозаицизм 2 хромосомы (из 16 штук 5 хромосом дефективные). Кариотип в норме -(мальчик). К сожалению, пока это все, чем я располагаю, на руках в данный момент у меня нет диагноза, как только его получу - вывешу.
Предложили для уточнения диагноза сделать амниоцентез - сделали 22.06. Пока ждем результатов.Как только получу, тоже выложу.

Мой вопрос, что это за патология мозаицизм 2 -ой хромосомы и какие перспективы могут быть у ребенка?
С уважением, Ксения

23.06.2009, 22:44

К сожалению, без формулы кариотипа ничего сказать не могу.
У Вас есть заключение? Там указано "кариотип нормальный"?

24.06.2009, 13:16

Ната,
проблема в том, что анализ villocentesi с QF-PCR я сдала 3 июня. По правилам, если находят что-то то ставят в известность в течение 10 дней. У нас прошло больше времени, я ходила к гинекологу на прием и спросила, как там результат, он ответил, что если вам не звонили, то все нормально. Затем прошло уже достаточно времени и они перезвонили и попросили прийти срочно на прием. Из слов гинеколога следовало, что основные хромосомы 13, 18. 21 Х и У в норме, но вот всплыл мозаицизм какой-то второй хромосомы. Мне срочно сделали еще и амниоцентез, но пока результатов нет.
Проблема в том, что у меня второй ребенок - дочь - имеет половую трисомию. Тогда нам это объяснили просто мутацией, а вот теперь всплывает мозаицизм. Что думать - не знаю, и что делать - тем более.
Спасибо за ответ, как только пришлют результаты - выложу.

24.06.2009, 17:38

Думаю, что Вам не стоит связывать трисомию дочери и возможные особенности кариотипа у этого ребенка.

Без окончательного результата, действительно, ничего определенного сказать нельзя.
Ждем.

29.07.2009, 00:09

Здравствуйте, НАта!

Итак, получено наконец-таки заключение.
22 июня был сделан амниоцентез, 1 июля было сделано контрольное узи, никаких внешних отклонений не выявлено.

Кариотип 46, XY

Заключение

Не выявлено количественных и структурных изменений в хромосомах.

Вот думаю, а где могут находится мозаичные клетки? В плаценте? Или в миоме, которая как раз и находится над плацентой? И как это может отразится на ребенке?
Заранее спАсИБО
Ксения

29.07.2009, 00:11

Забыла добавить, что беременности уже 20 недель.

29.07.2009, 00:24

Здравствуйте Ксения!
Очень хороший результат амниоцентеза:).

Эта непонятная мозаичность не имеет значения. Может быть, это особенность клеток плаценты. Так бывает, на ребенке ни как не скажется.

29.07.2009, 10:51

Ната,
спасибо за быстрый ответ. Вы меня успокоили, а то я все время дергалась от неизвестности. Теперь могу дышать спокойно. 5 августа иду на плановый прием к гинекологу. Надеюсь, что все будет хорошо.
Еще раз вам спасибо
Ксения